بسم الله الرحمن الرحيم
متلازمة ريت وطرق التأهيل
مقدمة
مرض وراثي نادر يسبب
اضطرابات شاملة في النمو ويؤثر بشدة على دماغ المصاب حيث يفقده القدرة
علي الاحتفاظ بما اكتسبه وتعلمه من خبرات ومهارات كالسير والنطق، وكثيراً ما
تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي بالإضافة إلي ما تسببه من إعاقات حركية أو
إعاقة تواصل ونوبات صرعية. ويتعلق المرض بالتوحد. ويبدو الأطفال الصغار
المصابين بمتلازمة ريت في حالة نمو وتطور طبيعيين في بداية الأمر؛ ولكنهم يتوقفون
عن النمو في مرحلة بين الشهر الثالث والسنة الثالثة.
وهي إعاقة تصيب
الاناث فقط غالباً. وتبدأ أعراضها في الظهور بعد الأشهر الستة أو الثانية عشر
الأولي من عمرها ويعتقد العديد من الباحثين أنها ذات أساس وراثي له
علاقة بالكروموزوم .
وتُصيبُ هذه الحالةُ
أنثى واحدة من كل 10-12 ألف أنثى، ومن النادر أن يُصابَ بها الذكور.
الأسباب
تنجم معظمُ حالات
متلازمة ريت عن حدوث طفرة في جينMECP2 الموجود
على الصبغي (أحد الصبغيَّات الجنسيَّة)،
رغم العثور على طفراتٍ في جينات أخرى في بعض الحالات التي لا تتبع أعراضُها بشكلٍ
كامل النوع التقليدي الموصوف سابقاً.
يحتوي الجين MECP2 على تعليمات لإنتاج بروتين
معيَّن والذي لا يمكن الاستغناء عنه في تطوُّر الدماغ، حيث يمنع هذا الجين
المُشوَّه التطوُّرَ الصحيح للخلايا العصبيَّة في الدماغ.
ورغم أنَّ متلازمةَ
ريت ناجمةٌ عن طفرة وراثيَّة، إلاَّ أنَّ جميعَ الحالات تحدث بشكلٍ متفرِّق دون
وجود أيِّ تاريخ عائلي للإصابة بهذه الحالة تقريباً. وتُعرَفُ هذه بالطفرة
"الجديدة".
المرحلة الأولى - العلامات المبكِّرة وبطء التطوُّر أو التنامي :
يمكن في هذه المرحلة
وصفُ التغيُّرات التي تظهرُ خلال الأشهر 6-18 الأولى من حياة الرضيعة عادةً. وهي
تشتمل على:
·
بطء عام في التطوُّر أو النَّماء.
·
الرخاوة.
·
صعوبة الإرضاع.
·
القيام بحركات غير طبيعية في اليد (مثل تكرار حركات اللوي أو التصفيق أو
الغسل باليدين).
·
عدم الاهتمام بالألعاب.
·
سوء التناسق بين الجذع والأطراف.
المرحلة الثانية - التراجع أو النكوص :
تُعرفُ المرحلةُ
الثانية بمرحلة "التراجع “regression” "
·
مشاكل كبيرة في التواصل واللغة والتعلُّم والتناسيق ووظائف دماغيَّة أخرى.
·
العجز عن استعمال اليدين بشكلٍ هادف، حيث تصبح حركات اليد متكررة ولا يمكن
ضبطُها.
·
مرور فترات من الانزعاج والتهيُّج والصراخ من دون سبب واضح أحياناً.
·
المعاناة من الترنُّح ومن مصاعب خلال المشي.
·
تسرُّع أو بطء التنفس، بما في ذلك الفتراتُ التي يتوقَّف فيها تنفُّس
الطفل.
·
مشاكل في النوم.
·
بطء نموِّ الرأس (صِغَر حجم الرأس).
·
صعوبة تناول أو مضغ أو بلع الطعام، مع الشعور بألم في البطن وحدوث نفخة
وإمساك.
ملحوظة :الانسحاب أو العزلة الاجتماعية social withdrawal، أو فقدان الاهتمام بالأشخاص وتجنُّب التواصل البصري (يمكن اعتبار ذلك
شبيهاً باضطراب طيف التوحُّد autism spectrum disorder
المرحلة الثالثة - ذروة الحالة :
·
تبدأ عندما يتراوح عمر الطفل بين 2-10 سنوات، ويمكن أن تستمرَّ لسنوات.
·
رخاوة في الأطراف وصعوبة الحركة.
·
العجز عن استعمال اليدين في المَسك أو حمل أو استعمال الأشياء، مع
الاستمرار في تحريك اليدين بشكل متكرِّر.
·
الضغط على الأسنان وتحريك اللسان بشكل غير طبيعي.
·
عدم اكتساب المزيد من الوزن.
·
نوبات صَرع وعدم انتظام في طريقة التنفس وقد تحدث عند بعضهنَّ شذوذاتٌ في
نظم القلب (arrhythmias)
·
وقد يحدث بعضُ التحسُّن في المشاكل المبكرة التي ظهرت خلال هذه المرحلة
أيضاً، مثل:
1. تحسُّن في السلوك، مع انخفاض
التهيُّج والبكاء.
2. زيادة الاهتمام بالمحيط
الاجتماعي.
3. تحسُّن اليقظة ومجال الانتباه،
والاهتمام بالتواصل مع الأشخاص.
4. تحسُّن القدرة على المشي (أو
تعلُّم المشي عند العجز عن القيام بذلك سابقاً).
5. تبقى الكثيرُ من الفتيات في هذه
المرحلة من الحالة معظم حياتهن.
المرحلة الرابعة - تدهور
الحركة :
يمكن أن تستمرَّ هذه
المرحلةُ لسنوات أو حتى عقود. وقد تكون الأعراض الرئيسية لهذه المرحلة كما يلي:
انحناء العمود
الفقري إلى الجهة اليمنى أو اليسرىscoliosis) ) ، فرط توتر تشنُّجي، وهو تيبُّس غير طبيعي وخصوصاً في الساقين ، فقدان
القدرة على المشي ، قد تتناقص حركاتُ اليد المتكررة خلال هذه المرحلة، وتتحسَّن
حملقةُ العين عادةً. كما تتناقص نوبات الصرع والتي كانت تُشكِّلُ مشكلةً خلال فترة
المراهقة والبلوغ المبكر عادةً، رغم أنَّها تُعدُّ من المشاكل طويلة الأمد عادةً.
الأعراض
·
فقد القدرة على الكلام
·
فقد الحركات اليدوية، كمنعكس القبض مثلاً
·
ظهور حركات لا إرادية، مثل لوي اليد
·
مشاكل في التوازن
·
مشاكل تنفسية
·
مشاكل سلوكية
·
مشاكل في التعلم أو تخلف عقلي
·
فقدان لوظائف عضلات الجسم و العجز عن أداء الأنشطة المختلفة دون حدوث قصور
في القدرة علي الانتباه أو في التفاعل الاجتماعي أو تلاقي العيون وتستمر هذه
المرحلة عشر سنوات أو أكثر تزداد خلالها سرعة التدهور في القدرة علي الحركة
وتزداد العضلات اضطراباُ متحولة من المرونة إلي حركات تشنجية ثم إلي حالة تصلب
فتحتاج إلي كرسي متحرك وتظل القدرة علي التخاطب والتواصل الاجتماعي في الهبوط حتي
تصل إلي ما يقارب عمر طفل في الأشهر الستة الأولي من عمرة.
·
تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8
إلي 18 شهراً بعد الولادة وذلك في صورة تختلف في التخاطب والتناسق الحركي.
·
تدهور في حالة الطفلة المصابة و فقدان معظم ما كانت قد اكتسبته من مهارات,
وكذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التطبيع الاجتماعي أ, التفاعل مع المحيطين
بها من أفراد أسرتها وأقرانها كما تفقد تدريجياً حصيلتها اللغوية وقدرتها علي
التخاطب وتستمر هذه المرحلة حوالي 12 شهراً.
·
قصور في حركه الأيدي واضطراب في التنفس مع تدهور أسرع في القدرات الحركية
واتخاذ أوضاع غير عادية للجسم وبصفة خاصة في الرقبة والرأس والمشي الذي غالباً ما
يتوقف كلية وتستغرق هذه المرحلة ما بين 10 , 20 شهراً.
التشخيص
يعتمد تشخيصُ
متلازمة ريت بشكلٍ كبيرٍ على الأعراض التي يُعاني منها الطفل.
كما يمكن إجراءُ
اختبار دموي وراثي للتحرِّي عن الطفرة الوراثيَّة المسؤولة عن الحالة، رغم أنَّها
لا توجد عند جميع الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. لذلك، فالعثور على الطفرة في
هذا الجين قد يساعد على تأكيد التشخيص، إلاَّ أنَّ الفشلَ في العثور عليها لا
يستبعد الإصابة بها.
وإذا كان لدى
الأبوين طفلٌ مصابٌ بمتلازمة ريت، وكانا يُخطِّطان لإنجاب طفلٍ آخر، فيمكن إجراء
اختبارٍ لهما للتحري عن وجود طفرةٍ قد تنتقل إلى الطفل الجديد. لكنَّ معظمَ
الحالات تحدث بشكلٍ عشوائي، ويكون خطر ولادة طفلٍ آخر مصاب بمتلازمة ريت منخفضاً
عادةً (حوالى 1%)، إلاَّ أنَّه قد يكون أعلى في بعض الظروف.
تدبير متلازمة ريت:
·
الأدوية المضادة للصرع لضبط النوبات الصرعية.
·
المعالجة الفيزيائية physiotherapy وتغييرات الوضعيَّة وسناد الظهر، واحتمال إجراء عملية جراحيَّة للعمود
الفقري لمنع زيادة انحنائه.
·
اتِّباع نظام غذائي غني بالسُّعرات الحرارية، مع استعمال أنبوب تغذية أو
غيرها من أدوات التغذية عندَ الضرورة.
·
المعالجة المهنيَّة occupational therapy للمساعدة على تطوير المهارات التي يحتاج إليها الطفل لارتداء الملابس
والتغذية وغيرهما من نشاطات الحياة اليومية.
·
استعمال مِقوام للقدم والكاحل ankle-foot
orthosis) ) سناد لأسفل الساق (lower leg brace) للمساعدة على المشي دون مساعدة أحد.
·
تجبير اليد للمساعدة على ضبط حركات اليد إذا كانت شديدة.
·
استعمال أدوية حاصرات بيتا (beta-blocker medication) أو ناظمة قلبية (pacemaker) لضبط نَظم القلب.
·
استعمال لوحات فحص البصر وتكنولوجيا التحديق (eye gaze technology) وأجهزة بصريَّة أخرى، للمساعدة على التواصل.
·
وقد كان مفيداً استعمالُ المعالجة بامتطاء الخيل والسباحة
خصائص الريت
·
معظمهم يتميز بالجمال وسماحة الوجه وعيون براقة
·
لا تحبى الطفلة مثل الباقين ولكن يزحفن على المقعدة في صورة قفزات للامام
دون استخدام الأيدي
·
قد يبدؤا المشي والكلام في سن مناسب ثم يبدأ التدهور
·
نوبات الصرع فيها تباين شديد وتقل مع تقدم العمر
·
عيوب وانحناءات العمود الفقري عرض مميز
·
كثير من الحالات تتعايش مع المرض وتندمج مع المجتمع
·
الفتاة تفهم ما حولها ولكن تعجز عن التعبير
·
صغر محيط الرأس دلالة مبكرة قبل الشهر الرابع للمرض
·
رعشة او اهتزاز في عضلات الوجه علامة مبكرة للصرع
·
تستطيع استخدام بعض الألعاب مثل المكعبات والصور
العلاج
·
عادة لا تشفى الطفلة المصابة بمتلازمة ريت, ولكن العلاج يكون معالجة بعض
الأعراض بالأدوية والجراحة والمعالجة الكلامية والفيزيائية. و تستمر المعالجة مدة
فترة حياتهم.
·
بما أنَّ متلازمةَ ريت هي اضطراب شديد غير قابل للشفاء، فقد يبحث الأهل عن
معالجات مكمِّلة وبديلة. وهدف هذه المعالجات هو تحسين نوعية حياة الطفل المريض. من
الأمثلة على المعالجات التي تمت تجربتها على الأطفال المصابين بمتلازمة ريت: -
العلاج عن طريق الوخز بالإبر
إرخاء اللفافة العضلية، وهو معالجة عن طريق التدليك تساعد في إرخاء العضلات
والمفاصل المتيبسة
اليوغا، وهي أسلوبٌ يعتمد على التمارين الرياضية والتأمل من أجل تحقيق
التوازن في الجسم والعقل.
المعالجة بمساعدة الحيوانات.
التدريب على التكامل السمعي، وهو يستخدم الترددات الصوتية من أجل معالجة
مشكلات الكلام واللغة.
المعالجة بالموسيقى.
المعالجة المائية، وهي تشتمل على استخدام السباحة أو الحركة بالماء.
لا توجد أدلَّةٌ كثيرة على أنَّ هذه الأساليب في المعالجة فعَّالة حقيقةً.
لكنَّ أسرَ بعض الأطفال المرضى تقول إنها أعطت نتائج جيدة؛ فإذا ظن أهل الطفل
المريض أن هذه الأشكال من المعالجة يمكن أن تكون مفيدة، فإن عليهم استشارة الطبيب
لمعرفة فوائدها المحتملة.
التدريب يساعد على التقدم في مجالي الحركة والتخاطب أضافة للرعاية الذاتية
والسباحة والتذوق الموسيقي
التدخل العلاجي هام في مجالي التأهيل التعليمي والوظيفي .
العلاج الوظيفي يركز على استخدام الأيدي وتخفيف حدة تكرار الحركات النمطية
حتى تختفي .
يفيد تدريب التدليك (المساج) والماء المتدفق (جاكوزي) .
استخدام لغة العيون والأشارات والأيماءات في التواصل .
إعداد / عبدالحليم الزغبى - أخصائى التخاطب وصعوبات التعلم
00201212745143
تعليقات
إرسال تعليق